Мама и дети

 
  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта
Новорожденный Здоровье новорожденных Скрининг беременных и новорожденных

Скрининг беременных и новорожденных

Скрининг беременных и новорожденных

Во время беременности женщинам рекомендуют пройти ряд обследований.
Скрининг беременной включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.
Эти обследования должны выявить группу риска и определить вероятность наличия у малыша ряда нарушений развития.

Своевременное лечение не только сохранит жизнь ребенку, но и поможет ему развиваться более или менее нормально. Скрининг, помимо всего прочего, помогает верно определить пол новорожденного малыша.

Если результаты пренатального скрининга не вызывали опасений, беременность протекала нормально, а роды прошли благополучно, то даже в этом случае предстоит еще один скрининг — на этот раз не маме, а младенцу.
Его делают всем грудничкам без исключения во всех роддомах России.

Кроме ряда анализов и обследований, которые предстоят новорожденному, необходимо провести неонатальный скрининг. Он нужен для выявления у крохи ряда генетических заболеваний. Для проведения скрининга у новорожденного берут анализ крови (у доношенных малышей — на 4-й день, у недоношенных — на 7-й). Как правило, кровь берется из пяточки. Ее наносят на специальный тест-бланк — кровь необходимо заполнить три кружочка не менее 12 мм диаметром, которые отмечены на бланке. Этот бланк передается затем в лабораторию, где и проводится исследование. Массовое обследование новорожденных направлено на выявление ряд; генетических заболеваний.

Скрининговые исследования, позволяющие обнаружить у детей врожденный гипотирео и фенилкетонурию, проводятся в России уже более 15 лет.
Не так давно стали выявлять и другие заболевания.

Фенилкетонурия

Генетическое заболевание, связанно с отсутствием или дефицитом фермента, который участвует в превращении фетолаланина в другую аминокислоту — тарозин. Его отсутствие либо снижено количество приводит к активизации других путей обмена фенилаланина, сама аминокислота накапливается в крови, а ее производные — в моче. Проще говоря, фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, не способен усваиваться организмом. Накопление веществ, которые в норме отсутствуют, оказывает отрицательное влияние на метаболизм в головном мозге. Такие нарушения ведут к прогрессирующему снижению интеллекта у пациентов, страдающих этим заболеванием. Во время проведения скрининга определяется содержание фенилаланина. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 ООО новорожденных. Раннее выявление фенилкетонурии необходимо для максимально раннего начала лечения и предотвращения тяжелых последствий. Больным фенилкетонурией назначают специальную диету с ограниченным количеством фенилаланина. Из пищи исключают мясные, молочные и рыбные продукты, стараются максимально сократить потребление животного белка. Новорожденным назначают специальные смеси, которые обеспечивают потребность организма малыша в белке.
Соблюдать диету необходимо как минимум до полового созревания пациента. При своевременно назначенном лечении и тщательном соблюдении диеты нарушений интеллекта не происходит.

Врожденный гипотиреоз

Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Заболевание характеризуется нарушением строения щитовидной железы, а также дефектами биосинтеза гормонов этой железы. При отсутствии лечения у пациентов наблюдается задержка роста, а также нарушение интеллектуального развития, умственная отсталость. Обнаружение гипотиреоза с помощью неонатального скрининга позволяет без промедления начать лечение, не допустив развития серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз „врожденный гипотиреоз" без проведения скрининга новорожденных практически невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет исправить сформировавшиеся нарушения. Лечение данного заболевания заключается в назначении пациенту тироксина — основного гормона щитовидной железы.

Это помогает компенсировать существующий дефицит и нормализовать развитие малыша.
Отметим, что эффективность лечения зависит и от тяжести заболевания (наследственных нарушений).

Муковисцидоз

Тяжелое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 2500 новорожденных малышей. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез — потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование, сказывается на состоянии всего организма. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (еще у плода), а с возрастом они только усиливаются.
Лечение призвано улучшить качество жизни пациента. Важную роль играет диета. Пациентам назначают продукты, богатые белком, значительно сокращается содержание жира в пище.
Не обходится и без лекарственных препаратов, разжижающих секреты желез.

Адреногенитальный синдром
У больных нарушен синтез кортизола (гормона надпочечников), так как отсутствует один из важных ферментов, ответственных за этот синтез. В организме запускается каскад реакций, в результате которого надпочечники вырабатывают повышенное количество андрогенов — стероидных гормонов. Адреногенитальный синдром называют еще врожденной гиперплазией коры надпочечников. Встречается он у одного из 15 000 новорожденных. Существует несколько форм этого заболевания. Одни из них выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, наличие других можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, может быть изменено строение наружных половых органов — в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка.
Возможными симптомами заболевания у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, потеря веса. Очень важно вовремя диагностировать это опасное заболевание.

Галактоземия

Характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, позволяющий преобразовывать галактозу в глюкозу. Галактоза поступает в организм в составе дисахарида лактозы, также известной как молочный сахар. Лактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. У такого ребенка могут наблюдаться желтуха, увеличение печени, рвота. Галактоза и ее производные накапливаются в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземия подтверждается, лечение заключается в исключении галактозы из употребляемых продуктов.

Для младенцев существуют специальные безлактозные смеси. Людям, страдающим галактоземией, придется соблюдать строгую диету.
Кстати, в настоящее время существует, не содержащее лактозу молоко, а также другие диетические продукты. Встречается галактоземия, к счастью, не так часто — примерно у одного новорожденного на 20 000.

Сколько ждать результатов?

Итак, у малыша взяли кровь для проведения генетического скрининга. Если ваш кроха родился не в родильном доме, то стоит обратиться в поликлинику по месту жительства.
Исследование и получение результатов неонатального скрининга занимает около 10 дней.

ЕСЛИ вдруг у вас дома раздастся тревожный звонок, не волнуйтесь заранее: положительный результат теста свидетельствует лишь о возможном наличии одного из заболеваний. Малышу назначат дополнительные обследования, которые опровергнут или подтвердят предварительный диагноз. Возможно и получение ложноположительного результата. В этом случае дальнейшие исследования исключат, на ваше счастье, наследственное заболевание у крохи.

Не забывайте о регулярных посещениях педиатра, плановых визитах к специалистам. Это поможет выявить возможные проблемы со здоровьем либо, к радости родителей, подтвердить, что малыш абсолютно здоров.



Обновлено ( 29.03.2011 17:22 )   Нет комментариев.
You need to login or register to post comments.
Обсудить в форуме. (0 комментариев)

Реклама от Google